Leopardkirjusus (LP) ja kaasasündinud statsionaarne ööpimedus (CSNB1)
Kood: P311
Lühikirjeldus
Leopardilaigulisus (Leopard Complex Spotting, LP), tuntud ka appaloosa karvamustri või appaloosa laigulisusena, tähistab Appaloosa tõule iseloomulikku leopardilaadset karvamustrit, mille puhul valges karvastikus on väikesed tumedad täpid.
Üldteave
Leopardilaigulisus (Leopard Complex Spotting, LP), tuntud ka appaloosa karvamustri või appaloosa laigulisusena, tähistab Appaloosa tõule iseloomulikku leopardilaadset karvamustrit, mille puhul valges karvastikus on väikesed tumedad täpid. Seda tunnust põhjustab autosoomne mittetäielikult dominantne mutatsioon geenis TRPM1 (transientse retseptorpotentsiaali katioonkanalite M-alamperekonna 1. liige). Fenotüüp erineb sõltuvalt sellest, kas hobune on homo- või heterosügootne. Homosügootsetel hobustel on tavaliselt vähe leoparditäppe või puuduvad need üldse, heterosügootsetel hobustel aga esinevad pigmenteerunud täpid karvastiku valgetel mustrialadel. Valge värvuse ulatust selle mustriga hobustel mõjutavad teised geenid, sealhulgas PATN1, mille jaoks on samuti test saadaval. Selle geeniga seostatakse kõige sagedamini järgmisi tõuge: Ameerika kääbushobune, Appaloosa, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Knabstrupper, Miniature Horse, Noriker, Pony of the Americas, Falabella ja täisvereline.
Mutatsiooni suhtes homosügootsetel hobustel esineb ka kaasasündinud statsionaarne kanapimedus 1 (CSNB1), mille tõttu nad ei näe vähese valguse korral.
Andmed
| Tõud | Ameerika kääbushobune, Appaloosa, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Falabella, Knabstrupper, Miniatuurne hobune, Noriker, Pony of the Americas, Täisvereline |
|---|---|
| Geen | TRPM1 |
| Kromosoom | 1 |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
| Muud nimetused | LP; CSNB |
Kliinilised tunnused
LP-tähnilisus on tavaliselt sümmeetriline ja kõige rohkem täppe on puusade piirkonnas. Esineda võivad ka valge kõvakest, triibulised kabjad ning laiguline roosa nahk silmade, koonu, päraku ja suguelundite ümber. Mutatsiooni suhtes homosügootsed ja CSNB-ga hobused sünnivad võimetusega näha vähese valguse korral, mis võib põhjustada närvilisust, segadust ja raskusi treeningul. Haigetel hobustel võivad esineda ka strabism (kõõrdsilmsus või silmade vale asend) ja nüstagm (ebanormaalsed või tahtmatud silmaliigutused). CSNB esineb sünnist saadik ega süvene aja jooksul, kuid hiljutised uuringud näitavad, et mutatsiooni suhtes homosügootsetel hobustel on suurem hobuste korduva uveiidi (ERU) risk. ERU, tuntud ka kui moon blindness, on progresseeruv seisund ja hobuste peamine pimeduse põhjus.
Allikad
PubMed ID: 24167615
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 1341
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva