Leopardinis dėmėtumas (LP) ir įgimtas stacionarus naktinis aklumas (CSNB1)
Kodas: P311
Trumpas aprašymas
Leopardiškas dėmėtumas (Leopard Complex Spotting, LP), dar vadinamas apalūzų kailio raštu arba apalūzų dėmėtumu, reiškia į leopardo dėmes panašų, Appaloosa veislei būdingą kailio raštą: baltas kailis nusėtas mažomis tamsiomis dėmėmis.
Bendra informacija
Leopardiškas dėmėtumas (Leopard Complex Spotting, LP), dar vadinamas apalūzų kailio raštu arba apalūzų dėmėtumu, reiškia į leopardo dėmes panašų, Appaloosa veislei būdingą kailio raštą: baltas kailis nusėtas mažomis tamsiomis dėmėmis. Šį požymį sukelia autosominė nepilnai dominantinė geno TRPM1 (trumpalaikio receptoriaus potencialo katijonų kanalų M pošeimio 1 narys) mutacija. Fenotipas priklauso nuo to, ar arklys homozigotinis, ar heterozigotinis. Homozigotiniai arkliai paprastai turi nedaug leopardiškų dėmių arba jų visai neturi, o heterozigotinių arklių baltuose rašto plotuose yra pigmentuotų dėmių. Baltos spalvos apimtį šio rašto arkliams veikia kiti genai, įskaitant PATN1, kuriam taip pat siūlomas tyrimas. Su šiuo genu dažniausiai siejamos veislės: Amerikos miniatiūrinis arklys, Appaloosa, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Knabstrupper, Miniature Horse, Noriker, Pony of the Americas, Falabella ir Grynakraujis jojamasis arklys.
Homozigotiniai pagal šią mutaciją arkliai taip pat serga įgimtu stacionariu naktiniu aklumu 1 (CSNB1) – būkle, dėl kurios negali matyti esant silpnam apšvietimui.
Specifikacijos
| Veislės | Amerikos miniatiūrinis arklys, Apalūzas, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Falabella, Knabstrupper, Miniatiūrinis arklys, Noriker, Pony of the Americas, Grynakraujis jojamasis arklys |
|---|---|
| Genas | TRPM1 |
| Chromosoma | 1 |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
| Kiti pavadinimai | LP; CSNB |
Klinikiniai požymiai
LP dėmėtumas paprastai simetriškas; daugiausia dėmių būna ties klubais. Taip pat gali būti matoma balta sklera, dryžuotos kanopos ir margai rausva oda aplink akis, snukį, išangę ir lytinius organus. Homozigotiniai pagal mutaciją ir CSNB sergantys arkliai gimsta negalėdami matyti esant silpnam apšvietimui; tai gali lemti nervingumą, sutrikimą ir sunkumus treniruojant. Taip pat gali pasireikšti žvairumas (sukryžiuotos ar netaisyklingai nukreiptos akys) ir nistagmas (nenormalūs ar nevalingi akių judesiai). CSNB būna nuo gimimo ir laikui bėgant neprogresuoja, tačiau naujausi tyrimai rodo, kad homozigotiniams pagal mutaciją arkliams padidėja pasikartojančio arklių uveito (ERU) rizika. ERU, dar vadinamas moon blindness, yra progresuojanti būklė ir pagrindinė arklių aklumo priežastis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24167615
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1341
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų