Потилично-атланто-аксіальна мальформація – OAAM
Код (Артикул): P314
Короткий опис
Потилично-атланто-аксіальна мальформація (OAAM), також відома як атланто-потиличне зрощення, — дефект скелета, через який перший шийний хребець (атлант) стає подібним до основи черепа (потилиці), а другий шийний хребець (осьовий хребець) — до атланта.
Загальна інформація
Потилично-атланто-аксіальна мальформація (OAAM), також відома як атланто-потиличне зрощення, — дефект скелета, через який перший шийний хребець (атлант) стає подібним до основи черепа (потилиці), а другий шийний хребець (осьовий хребець) — до атланта. Розлад трапляється в арабських коней і спричинений рецесивною мутацією гена HOXD3.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | HOXD3 |
| Хромосома | 18 |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | OAAM |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки включають аномальне положення голови, прогресуючу атаксію, витягнуте положення шиї та видимі нерівності вздовж шийного відділу хребта. OAAM впливає на рухливість шиї, що характеризується втратою розгинання й гнучкості. Хворі лошата можуть народжуватися мертвими, а в коней, які вижили, імовірно, розвинуться такі порушення, як атаксія й тетрапарез.
Джерела
PubMed ID: 28111759
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 81
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів