Pakauša, atlanta un aksiālā skriemeļa malformācija – OAAM
Preces kods: P314
Īss apraksts
Pakauša, atlanta un aksiālā skriemeļa malformācija (OAAM), kas pazīstama arī kā atlanta un pakauša saplūšana, ir skeleta defekts, kura dēļ pirmais kakla skriemelis (atlants) līdzinās galvaskausa pamatnei (pakausim), bet otrais kakla skriemelis (aksiālais skriemelis) līdzinās atlantam.
Vispārīga informācija
Pakauša, atlanta un aksiālā skriemeļa malformācija (OAAM), kas pazīstama arī kā atlanta un pakauša saplūšana, ir skeleta defekts, kura dēļ pirmais kakla skriemelis (atlants) līdzinās galvaskausa pamatnei (pakausim), bet otrais kakla skriemelis (aksiālais skriemelis) līdzinās atlantam. Traucējums sastopams arābu šķirnes zirgiem, un to izraisa recesīva HOXD3 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | HOXD3 |
| Hromosoma | 18 |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | OAAM |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes ietver patoloģisku galvas pozīciju, progresējošu ataksiju, izstiepta kakla stāju un redzamus nelīdzenumus mugurkaula kakla daļā. OAAM ietekmē kakla kustīgumu, kas izpaužas kā iztaisnošanas spējas un lokanības zudums. Slimie kumeļi var piedzimt nedzīvi, bet izdzīvojušiem zirgiem, visticamāk, attīstīsies tādi traucējumi kā ataksija un tetraparēze.
Avoti
PubMed ID: 28111759
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 81
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas