Kuklaluu, atlase ja telglüli väärareng – OAAM
Kood: P314
Lühikirjeldus
Kuklaluu, atlase ja telglüli väärareng (OAAM), tuntud ka kui atlase ja kuklaluu kokkukasvamine, on skeletidefekt, mille tõttu esimene kaelalüli (atlas) sarnaneb koljupõhimikuga (kuklaluuga) ning teine kaelalüli (telglüli) atlasega.
Üldteave
Kuklaluu, atlase ja telglüli väärareng (OAAM), tuntud ka kui atlase ja kuklaluu kokkukasvamine, on skeletidefekt, mille tõttu esimene kaelalüli (atlas) sarnaneb koljupõhimikuga (kuklaluuga) ning teine kaelalüli (telglüli) atlasega. Häiret leidub araabia hobustel ning seda põhjustab geeni HOXD3 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | HOXD3 |
| Kromosoom | 18 |
| Elund | Luustik |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | OAAM |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused hõlmavad ebanormaalset peaasendit, süvenevat ataksiat, väljasirutatud kaelaasendit ja nähtavat ebaühtlust lülisamba kaelaosas. OAAM mõjutab kaela liikuvust, mida iseloomustab sirutusvõime ja painduvuse kadu. Haiged varsad võivad sündida surnult ning ellujäänud hobustel tekivad tõenäoliselt sellised häired nagu ataksia ja tetraparees.
Allikad
PubMed ID: 28111759
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 81
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva