Pakaušio, atlanto ir ašies slankstelių malformacija – OAAM
Kodas: P314
Trumpas aprašymas
Pakaušio, atlanto ir ašinio slankstelio malformacija (OAAM), dar vadinama atlanto ir pakaušio suaugimu, yra skeleto defektas, dėl kurio pirmasis kaklo slankstelis (atlantas) tampa panašus į kaukolės pamatą (pakaušį), o antrasis kaklo slankstelis (ašinis slankstelis) – į atlantą.
Bendra informacija
Pakaušio, atlanto ir ašinio slankstelio malformacija (OAAM), dar vadinama atlanto ir pakaušio suaugimu, yra skeleto defektas, dėl kurio pirmasis kaklo slankstelis (atlantas) tampa panašus į kaukolės pamatą (pakaušį), o antrasis kaklo slankstelis (ašinis slankstelis) – į atlantą. Sutrikimas aptinkamas arabų veislės arkliams; jį sukelia recesyvinė HOXD3 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | HOXD3 |
| Chromosoma | 18 |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | OAAM |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai apima nenormalią galvos padėtį, progresuojančią ataksiją, ištiesto kaklo laikyseną ir matomus nelygumus kaklinėje stuburo dalyje. OAAM veikia kaklo judrumą: prarandamas gebėjimas ištiesti kaklą ir jo lankstumas. Sergantys kumeliukai gali gimti negyvi, o išgyvenusiems arkliams tikėtini tokie sutrikimai kaip ataksija ir tetraparezė.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28111759
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 81
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų