Карликовість фризьких коней
Код (Артикул): P381
Короткий опис
Карликовість фризьких коней характеризується непропорційним ростом: кінцівки й ребра коротші за норму, тоді як розмір голови та довжина спини залишаються незмінними.
Загальна інформація
Карликовість фризьких коней характеризується непропорційним ростом: кінцівки й ребра коротші за норму, тоді як розмір голови та довжина спини залишаються незмінними. Цей стан є аутосомно-рецесивним спадковим розладом, спричиненим мутацією гена B4GALT7 (бета-1,4-галактозилтрансфераза 7). У нормі ген B4GALT7 відіграє ключову роль у формуванні позаклітинного матриксу, життєво важливого компонента для розвитку кісток. Мутація порушує цей процес, призводячи до аномального росту кісток.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | B4GALT7 |
| Хромосома | 14 |
| Мутація | c.50G>A |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Фенотип карликовості фризьких коней проявляється непропорційним ростом, укороченими кінцівками, ребрами й шиєю та зниженою масою тіла. Проте розмір голови й довжина спини виглядають нормальними. У хворих коней часто спостерігається гіперрозгинання путових суглобів усіх кінцівок різного ступеня тяжкості. У лошат із мутацією розслабленість сухожилків-згиначів, звичайна для новонароджених усіх порід, не зменшується з часом, а погіршується з віком. Це прогресування призводить до аномальної ходи.
Джерела
PubMed ID: 27793082
Рік публікації: 2016
OMIA ID: 2068
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів