Карликовость фризских лошадей
Код (Артикул): P381
Краткое описание
Карликовость фризских лошадей характеризуется непропорциональным ростом: конечности и рёбра короче нормы, тогда как размер головы и длина спины остаются неизменными.
Общая информация
Карликовость фризских лошадей характеризуется непропорциональным ростом: конечности и рёбра короче нормы, тогда как размер головы и длина спины остаются неизменными. Это состояние является аутосомно-рецессивным наследственным нарушением, вызванным мутацией гена B4GALT7 (бета-1,4-галактозилтрансфераза 7). В норме ген B4GALT7 играет ключевую роль в формировании внеклеточного матрикса, жизненно важного компонента для развития костей. Мутация нарушает этот процесс, приводя к аномальному росту костей.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | B4GALT7 |
| Хромосома | 14 |
| Мутация | c.50G>A |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Фенотип карликовости фризских лошадей проявляется непропорциональным ростом, укороченными конечностями, рёбрами и шеей и сниженной массой тела. Однако размер головы и длина спины выглядят нормальными. У больных лошадей часто наблюдается гиперразгибание путовых суставов всех конечностей различной степени тяжести. У жеребят с мутацией расслабленность сухожилий-сгибателей, обычная для новорождённых всех пород, не уменьшается со временем, а усиливается с возрастом. Такое прогрессирование приводит к аномальной походке.
Источники
PubMed ID: 27793082
Год публикации: 2016
OMIA ID: 2068
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней