Fryzų veislės žirgų nykštukinis augimas
Kodas: P381
Trumpas aprašymas
Fryzų arklių nanizmui būdingas neproporcingas augimas: galūnės ir šonkauliai trumpesni nei įprastai, o galvos dydis ir nugaros ilgis nepakinta.
Bendra informacija
Fryzų arklių nanizmui būdingas neproporcingas augimas: galūnės ir šonkauliai trumpesni nei įprastai, o galvos dydis ir nugaros ilgis nepakinta. Ši būklė yra autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas, kurį sukelia B4GALT7 geno (beta-1,4-galaktoziltransferazė 7) mutacija. Įprastai B4GALT7 genas atlieka svarbų vaidmenį formuojantis tarpląstelinei matricai – kaulų vystymuisi gyvybiškai svarbiam komponentui. Mutacija sutrikdo šį procesą ir lemia nenormalų kaulų augimą.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | B4GALT7 |
| Chromosoma | 14 |
| Mutacija | c.50G>A |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Fryzų arklių nanizmo fenotipui būdingas neproporcingas augimas, sutrumpėjusios galūnės, šonkauliai ir kaklas bei sumažėjęs kūno svoris. Tačiau galvos dydis ir nugaros ilgis atrodo normalūs. Sergantiems arkliams dažnai pasireiškia įvairaus sunkumo visų galūnių čiurnos sąnarių hiperekstenzija. Mutaciją turinčių kumeliukų lenkiamųjų sausgyslių laisvumas, įprastas visų veislių naujagimiams, laikui bėgant nesumažėja, o didėja su amžiumi. Dėl šio progresavimo išsivysto nenormali eisena.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 27793082
Publikavimo metai: 2016
OMIA ID: 2068
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų