Frīzu šķirnes zirgu punduraugums
Preces kods: P381
Īss apraksts
Frīzu zirgu punduraugumam raksturīga neproporcionāla augšana: ekstremitātes un ribas ir īsākas nekā parasti, bet galvas izmērs un muguras garums paliek nemainīgi.
Vispārīga informācija
Frīzu zirgu punduraugumam raksturīga neproporcionāla augšana: ekstremitātes un ribas ir īsākas nekā parasti, bet galvas izmērs un muguras garums paliek nemainīgi. Šis stāvoklis ir autosomāli recesīvs iedzimts traucējums, ko izraisa B4GALT7 gēna (beta-1,4-galaktoziltransferāze 7) mutācija. B4GALT7 gēnam parasti ir būtiska loma ārpusšūnu matrices veidošanā, kas ir svarīga kaulu attīstības sastāvdaļa. Mutācija traucē šo procesu, izraisot patoloģisku kaulu augšanu.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | B4GALT7 |
| Hromosoma | 14 |
| Mutācija | c.50G>A |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Frīzu zirgu pundurauguma fenotipam raksturīga neproporcionāla augšana, saīsinātas ekstremitātes, ribas un kakls, kā arī samazināts ķermeņa svars. Tomēr galvas izmērs un muguras garums izskatās normāli. Slimiem zirgiem bieži novēro dažādas smaguma pakāpes vēzīša locītavu hiperekstensiju visās ekstremitātēs. Kumeļiem ar mutāciju saliecējcīpslu vaļīgums, kas ir biežs visu šķirņu jaundzimušajiem, laika gaitā nemazinās, bet ar vecumu pasliktinās. Šī progresēšana izraisa patoloģiskas gaitas attīstību.
Avoti
PubMed ID: 27793082
Publicēšanas gads: 2016
OMIA ID: 2068
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas