Aadress

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Leedu

Lahtiolekuajad

  • E – R
    9 :00 – 17 00
  • L  
    Suletud    
  • P
    Suletud   
Hobuse DNA-testi illustratsioon

Friisi hobuste kääbuskasv

Kood: P381

74,72 €

Proovi andmed

Üks test – üks proov. Looma ja omaniku andmed on vabatahtlikud.

Otsige meie numbri või laborinumbri järgi. Vasteta number salvestatakse varasema / välise viitena. Uut füüsilist proovi pole vaja.
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist

Lühikirjeldus

Friisi hobuste kääbuskasvu iseloomustab ebaproportsionaalne kasv: jäsemed ja roided on normaalsest lühemad, kuid pea suurus ja selja pikkus ei muutu.

Üldteave

Friisi hobuste kääbuskasvu iseloomustab ebaproportsionaalne kasv: jäsemed ja roided on normaalsest lühemad, kuid pea suurus ja selja pikkus ei muutu. See seisund on autosoom-retsessiivne pärilik häire, mille põhjustab mutatsioon B4GALT7 geenis (beeta-1,4-galaktosüültransferaas 7). B4GALT7 geen mängib tavaliselt olulist rolli rakuvälise maatriksi moodustumises; see maatriks on luude arenguks hädavajalik komponent. Mutatsioon häirib seda protsessi ja põhjustab ebanormaalset luukasvu.

Andmed

Tõud

Friisi hobune
Geen

B4GALT7
Kromosoom

14
Mutatsioon

c.50G>A
Elund

Luustik
Proov

Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude
Pärandumisviis

Autosoom-retsessiivne

Kliinilised tunnused

Friisi hobuste kääbuskasvu fenotüüp avaldub ebaproportsionaalse kasvu, lühenenud jäsemete, roiete ja kaela ning vähenenud kehakaaluna. Pea suurus ja selja pikkus näivad siiski normaalsed. Haigetel hobustel esineb sageli kõigi jäsemete sõrgatsiliigeste erineva raskusastmega hüperekstensiooni. Mutatsiooniga varssadel ei parane aja jooksul painutajakõõluste lõtvus, mis on kõigi tõugude vastsündinutel tavaline, vaid see süveneb vanusega. Selline süvenemine põhjustab ebanormaalse kõnnaku kujunemise.

Allikad

PubMed ID: 27793082

Avaldamisaasta: 2016

OMIA ID: 2068

OMIA variandi ID:

Teave teostusaja kohta

  • 15 tööpäeva