Гідроцефалія – Фризький кінь
Код (Артикул): P519
Короткий опис
Гідроцефалія, або водянка головного мозку, — це порушення розвитку, за якого спинномозкова рідина (CSF) накопичується в черепі, створюючи підвищений тиск на мозок.
Загальна інформація
Гідроцефалія, або водянка головного мозку, — це порушення розвитку, за якого спинномозкова рідина (CSF) накопичується в черепі, створюючи підвищений тиск на мозок. Це може призводити до мертвонародження ураженого потомства.
У фризьких коней варіант цього розладу спричинений рецесивною мутацією в гені B3GALNT2.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | B3GALNT2 |
| Хромосома | 1 |
| Мутація | c.1423C>T |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
В уражених лошат через підвищений тиск CSF навколо мозку розвиваються сильно роздуті куполоподібні черепи, і вони, імовірно, народжуються мертвими. Розлад також може спричиняти дистоцію (обструктивні/утруднені пологи) у матерів уражених лошат.
Джерела
PubMed ID: 26452345
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 487
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів