Hidrocefalija – Fryzų arklys
Kodas: P519
Trumpas aprašymas
Hidrocefalija, arba smegenų vandenė, yra vystymosi sutrikimas, kai kaukolėje kaupiasi smegenų skystis (CSF), sukeldamas padidėjusį spaudimą smegenims.
Bendra informacija
Hidrocefalija, arba smegenų vandenė, yra vystymosi sutrikimas, kai kaukolėje kaupiasi smegenų skystis (CSF), sukeldamas padidėjusį spaudimą smegenims. Dėl to sergantys jaunikliai gali gimti negyvi.
Fryzų arkliams šios ligos variantą sukelia recesyvinė B3GALNT2 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | B3GALNT2 |
| Chromosoma | 1 |
| Mutacija | c.1423C>T |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems kumeliukams dėl padidėjusio aplink smegenis esančio CSF spaudimo susiformuoja labai išsipūtusios, kupolo formos kaukolės; tikėtina, kad jie gims negyvi. Sutrikimas taip pat gali sukelti distociją (apsunkintą / sunkų gimdymą) sergančių kumeliukų motinoms.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26452345
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 487
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų