Hidrocefālija – Frīzu zirgs
Preces kods: P519
Īss apraksts
Hidrocefālija jeb smadzeņu ūdenssērga ir attīstības traucējums, kura gadījumā galvaskausā uzkrājas cerebrospinālais šķidrums (CSF), radot paaugstinātu spiedienu uz smadzenēm.
Vispārīga informācija
Hidrocefālija jeb smadzeņu ūdenssērga ir attīstības traucējums, kura gadījumā galvaskausā uzkrājas cerebrospinālais šķidrums (CSF), radot paaugstinātu spiedienu uz smadzenēm. Tas var izraisīt skarto mazuļu piedzimšanu nedzīviem.
Frīzu zirgiem šo traucējuma variantu izraisa recesīva mutācija B3GALNT2 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | B3GALNT2 |
| Hromosoma | 1 |
| Mutācija | c.1423C>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem kumeļiem paaugstinātā CSF spiediena dēļ ap smadzenēm izveidojas ļoti izspīlēti, kupolveida galvaskausi, un tie, visticamāk, piedzimst nedzīvi. Traucējums var izraisīt arī distociju (traucētas/apgrūtinātas dzemdības) skarto kumeļu mātēm.
Avoti
PubMed ID: 26452345
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 487
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas