Гидроцефалия – Фризская лошадь
Код (Артикул): P519
Краткое описание
Гидроцефалия, или водянка головного мозга, — это нарушение развития, при котором спинномозговая жидкость (CSF) накапливается в черепе, создавая повышенное давление на мозг.
Общая информация
Гидроцефалия, или водянка головного мозга, — это нарушение развития, при котором спинномозговая жидкость (CSF) накапливается в черепе, создавая повышенное давление на мозг. Это может приводить к мертворождению поражённого потомства.
У фризских лошадей вариант этого расстройства вызван рецессивной мутацией в гене B3GALNT2.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | B3GALNT2 |
| Хромосома | 1 |
| Мутация | c.1423C>T |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У поражённых жеребят из-за повышенного давления CSF вокруг мозга развиваются сильно раздутые куполообразные черепа, и они, вероятно, рождаются мёртвыми. Расстройство также может вызывать дистоцию (обструктивные/затруднённые роды) у матерей поражённых жеребят.
Источники
PubMed ID: 26452345
Год публикации: 2015
OMIA ID: 487
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней