Hüdrotsefaalia – Friisi hobune
Kood: P519
Lühikirjeldus
Hüdrotsefaalia ehk vesipea on arenguhäire, mille korral koljusse koguneb tserebrospinaalvedelik (CSF), suurendades ajule avalduvat survet.
Üldteave
Hüdrotsefaalia ehk vesipea on arenguhäire, mille korral koljusse koguneb tserebrospinaalvedelik (CSF), suurendades ajule avalduvat survet. Selle tagajärjel võivad haiged järglased sündida surnult.
Friisi hobustel põhjustab üht selle haiguse varianti retsessiivne mutatsioon B3GALNT2 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | B3GALNT2 |
| Kromosoom | 1 |
| Mutatsioon | c.1423C>T |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel varssadel tekivad aju ümbritseva CSF-i suurenenud surve tõttu tugevalt paisunud kuplikujulised koljud ning nad sünnivad tõenäoliselt surnult. Häire võib haigete varssade emadel põhjustada ka düstookiat (takistatud/rasket poegimist).
Allikad
PubMed ID: 26452345
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 487
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva