Нетримання пігменту (Incontinentia pigmenti) – IP
Код (Артикул): P655
Короткий опис
Incontinentia Pigmenti (IP) у коней — порушення шкіри й тканин.
Загальна інформація
Incontinentia Pigmenti (IP) у коней — порушення шкіри й тканин. Воно пов’язане з напівдомінантною мутацією гена, який бере участь у розвитку ектодерми — зовнішнього шару клітин ембріона, з якого утворюються шкіра, волосся, стінки копит (кінський відповідник нігтів) та інші пов’язані зі шкірою структури. Цей ген називається IKBKG («регуляторна гамма-субодиниця кінази інгібітора ядерного фактора каппа B»). Мутація цього гена летальна в гомозиготному стані й розташована в X-хромосомі. Це означає, що симптоми IP можна спостерігати лише в самиць-носійок, тоді як самці-носії та хворі самиці гинуть під час внутрішньоутробного розвитку. Її спостерігали в американських квотерхорсів і теплокровних коней.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | IKBKG |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.202C>T |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Зчеплене з X-хромосомою з неповним домінуванням |
| Інші назви | IP |
Клінічні ознаки
IP може призводити до уражень шкіри, які згодом перетворюються на бородавкоподібні розростання й ділянки випадіння волосся. Це відбувається випадково через змішування популяцій клітин із нормальною та порушеною функцією IKBKG, утворюючи від народження смуги різного забарвлення шерсті, що нагадують тигровий малюнок. У деяких випадках волосся відростає й має вовнисту текстуру. Крім того, у хворих кобил-носійок можливі аномалії зубів, копит і очей.
Джерела
PubMed ID: 24324710
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 1899
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів