Pigmento nelaikymas (Incontinentia pigmenti) – IP
Kodas: P655
Trumpas aprašymas
Arklių Incontinentia Pigmenti (IP) yra odos ir audinių sutrikimas.
Bendra informacija
Arklių Incontinentia Pigmenti (IP) yra odos ir audinių sutrikimas. Jis susijęs su pusiau dominantine mutacija gene, dalyvaujančiame ektodermos – išorinio embriono ląstelių sluoksnio, iš kurio susidaro oda, plaukai, kanopų sienelės (arklių nagų atitikmuo) ir kitos su oda susijusios struktūros – vystymesi. Šis genas vadinamas IKBKG genu („branduolio faktoriaus kappa B inhibitoriaus kinazės reguliacinis gama subvienetas“). Šio geno mutacija yra letali homozigotinės būklės ir yra X chromosomoje. Tai reiškia, kad IP simptomai gali būti matomi tik patelėms nešiotojoms, o patinai nešiotojai ir sergančios patelės miršta vystydamiesi gimdoje. Ji stebėta amerikiečių kvorterhorso veislės ir šiltakraujams arkliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | IKBKG |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.202C>T |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs nepilnai dominantinis |
| Kiti pavadinimai | IP |
Klinikiniai požymiai
IP gali sukelti odos pažeidimus, kurie vėliau virsta karpas primenančiomis išaugomis ir išplikusiais plotais. Tai vyksta atsitiktinai dėl ląstelių populiacijų su normalia ir sutrikusia IKBKG funkcija mišinio, todėl nuo gimimo atsiranda skirtingos kailio spalvos juostos, primenančios tigrinį raštą. Kai kuriais atvejais plaukai atauga ir yra vilnonės tekstūros. Be to, sergančioms kumelėms nešiotojoms gali būti dantų, kanopų ir akių anomalijų.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24324710
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1899
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų