Pigmenta nesaturēšana (Incontinentia pigmenti) – IP
Preces kods: P655
Īss apraksts
Zirgu Incontinentia Pigmenti (IP) ir ādas un audu traucējums.
Vispārīga informācija
Zirgu Incontinentia Pigmenti (IP) ir ādas un audu traucējums. Tas ir saistīts ar daļēji dominantu mutāciju gēnā, kas piedalās ektodermas — embrija ārējā šūnu slāņa, no kura veidojas āda, apmatojums, nagu sienas (zirgu ekvivalents cilvēka nagiem) un citas ar ādu saistītas struktūras — attīstībā. Šo gēnu sauc par IKBKG gēnu („kodola faktora kappa B inhibitora kināzes regulējošā gamma apakšvienība”). Šī gēna mutācija homozigotiskā stāvoklī ir letāla un atrodas X hromosomā. Tas nozīmē, ka IP simptomus var novērot tikai mātītēm nēsātājām, savukārt tēviņi nēsātāji un slimās mātītes iet bojā attīstības laikā dzemdē. Tā novērota amerikāņu ceturtdaļjūdzes sacīkšu zirgiem un siltasiņu zirgiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | IKBKG |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.202C>T |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīta nepilnīga dominance |
| Citi nosaukumi | IP |
Klīniskās pazīmes
IP var izraisīt ādas bojājumus, kas vēlāk pārvēršas kārpām līdzīgos izaugumos un apmatojuma zuduma zonās. Tas notiek nejauši, jo sajaucas šūnu populācijas ar normālu un traucētu IKBKG funkciju, tādēļ jau kopš dzimšanas rodas dažādas apmatojuma krāsas joslas, kas atgādina tīģersvītrainu rakstu. Dažos gadījumos apmatojums ataug ar vilnai līdzīgu tekstūru. Turklāt slimajām ķēvēm nēsātājām iespējamas zobu, nagu un acu anomālijas.
Avoti
PubMed ID: 24324710
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 1899
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas