Pigmendipidamatus (Incontinentia pigmenti) – IP
Kood: P655
Lühikirjeldus
Hobuste Incontinentia Pigmenti (IP) on naha ja kudede häire.
Üldteave
Hobuste Incontinentia Pigmenti (IP) on naha ja kudede häire. See on seotud semidominantse mutatsiooniga geenis, mis osaleb ektodermi arengus. Ektoderm on embrüo välimine rakukiht, millest arenevad nahk, karvad, kabjaseinad (hobuste vaste küüntele) ja muud nahaga seotud struktuurid. Seda geeni nimetatakse IKBKG geeniks („tuumafaktori kappa B inhibiitori kinaasi regulatoorne gamma-alaühik”). Selle geeni mutatsioon on homosügootsena letaalne ja paikneb X-kromosoomis. See tähendab, et IP sümptomeid võib näha ainult kandjatest emasloomadel, samal ajal kui kandjatest isasloomad ja haiged emasloomad surevad emakasisese arengu ajal. Seda on täheldatud ameerika veerandmiilihobustel ja soojaverelistel hobustel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | IKBKG |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.202C>T |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline mittetäielik dominantne |
| Muud nimetused | IP |
Kliinilised tunnused
IP võib põhjustada nahakahjustusi, mis arenevad hiljem tüükalaadseteks vohanditeks ja karvutuks jäävateks piirkondadeks. See tekib juhuslikult normaalse ja häirunud IKBKG talitlusega rakupopulatsioonide segunemise tõttu, põhjustades sünnist alates eri värvi karvastikutriipe, mis meenutavad tiigrimustrit. Mõnel juhul kasvavad karvad tagasi villase tekstuuriga. Lisaks võivad haigetel kandjatest märadel esineda hammaste, kapjade ja silmade kõrvalekalded.
Allikad
PubMed ID: 24324710
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 1899
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva