Недержание пигмента (Incontinentia pigmenti) – IP
Код (Артикул): P655
Краткое описание
Incontinentia Pigmenti (IP) у лошадей — нарушение кожи и тканей.
Общая информация
Incontinentia Pigmenti (IP) у лошадей — нарушение кожи и тканей. Оно связано с полудоминантной мутацией гена, участвующего в развитии эктодермы — наружного слоя клеток эмбриона, из которого формируются кожа, волосы, стенки копыт (лошадиный эквивалент ногтей) и другие связанные с кожей структуры. Этот ген называется IKBKG («регуляторная гамма-субъединица киназы ингибитора ядерного фактора каппа B»). Мутация этого гена летальна в гомозиготном состоянии и расположена в X-хромосоме. Это означает, что симптомы IP можно наблюдать только у самок-носительниц, тогда как самцы-носители и больные самки погибают во время внутриутробного развития. Её наблюдали у американских квотерхорсов и теплокровных лошадей (Warmblood).
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | IKBKG |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.202C>T |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Сцепленное с X-хромосомой с неполным доминированием |
| Другие названия | IP |
Клинические признаки
IP может приводить к поражениям кожи, которые впоследствии превращаются в бородавчатые разрастания и участки выпадения волос. Это происходит случайным образом из-за смешения популяций клеток с нормальной и нарушенной функцией IKBKG, образуя с рождения полосы различного окраса шерсти, напоминающие тигровый рисунок. В некоторых случаях волосы отрастают и имеют шерстистую текстуру. Кроме того, у больных кобыл-носительниц возможны аномалии зубов, копыт и глаз.
Источники
PubMed ID: 24324710
Год публикации: 2013
OMIA ID: 1899
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней