Міопатія накопичення полісахаридів – PSSM1
Код (Артикул): P678
Короткий опис
Міопатія накопичення полісахаридів 1 (PSSM1 або PSSM типу 1) — м’язовий розлад, що характеризується аномальним накопиченням глікогену (складних цукрів) у клітинах скелетних м’язів.
Загальна інформація
Міопатія накопичення полісахаридів 1 (PSSM1 або PSSM типу 1) — м’язовий розлад, що характеризується аномальним накопиченням глікогену (складних цукрів) у клітинах скелетних м’язів. Цей надлишок глікогену призводить до руйнування м’язових волокон і різноманітних симптомів — від атрофії м’язів та прогресуючої слабкості до болючості м’язів і порушень ходи. PSSM типу 1 спричиняє мутація гена глікогенсинтази 1 (GYS1); її успадкування джерело описує як «incomplete autosomal dominant».
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | GYS1 |
| Хромосома | 10 |
| Мутація | c.926G>A |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-неповнодомінантний |
| Інші назви | PSSM1 |
Клінічні ознаки
Тяжкість клінічних ознак PSSM може варіювати від легкої болючості м’язів і слабкості до гострого рабдоміолізу, спричиненого навантаженням (руйнування м’язових волокон), та тяжкої атрофії м’язів, через яку кінь може неохоче рухатися. Найпоширеніші клінічні ознаки — пітливість, скутість м’язів і небажання рухатися, часто з підвищеним рівнем креатинкінази в сироватці. Ці ознаки зазвичай з’являються, коли коні починають тренуватися; епізоди часто починаються після легкого навантаження, зазвичай протягом 30 хвилин ходьби.
Додаткова інформація
Варіант PSSM1 не пояснює всіх випадків аномального накопичення глікогену в м’язах. До цього стану можуть долучатися інші генетичні чинники, але досі генетичні варіанти для інших типів PSSM (як-от PSSM типу 2) не були ні ідентифіковані, ні валідовані.
Джерела
PubMed ID: 18358695
Рік публікації: 2008
OMIA ID: 1158
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 20 робочих днів