Polisacharidų kaupimosi miopatija – PSSM1
Kodas: P678
Trumpas aprašymas
Polisacharidų kaupimo miopatija 1 (PSSM1 arba PSSM 1 tipas) yra raumenų sutrikimas, kuriam būdingas nenormalus glikogeno (sudėtinių cukrų) kaupimasis skeleto raumenų ląstelėse.
Bendra informacija
Polisacharidų kaupimo miopatija 1 (PSSM1 arba PSSM 1 tipas) yra raumenų sutrikimas, kuriam būdingas nenormalus glikogeno (sudėtinių cukrų) kaupimasis skeleto raumenų ląstelėse. Šis glikogeno perteklius lemia raumenų skaidulų irimą ir įvairius simptomus: nuo raumenų atrofijos ir progresuojančio silpnumo iki raumenų skausmingumo bei eisenos anomalijų. PSSM 1 tipą sukelia glikogeno sintazės 1 (GYS1) geno mutacija; jos paveldėjimą šaltinis apibūdina kaip „incomplete autosomal dominant“.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | GYS1 |
| Chromosoma | 10 |
| Mutacija | c.926G>A |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
| Kiti pavadinimai | PSSM1 |
Klinikiniai požymiai
PSSM klinikinių požymių sunkumas gali skirtis: nuo lengvo raumenų skausmingumo ir silpnumo iki ūminės fizinio krūvio sukeltos rabdomiolizės (raumenų skaidulų irimo) ir sunkios raumenų atrofijos, dėl kurios arklys gali nenorėti judėti. Dažniausi klinikiniai požymiai yra prakaitavimas, raumenų sustingimas ir nenoras judėti, dažnai lydimi padidėjusios kreatinkinazės koncentracijos serume. Šie požymiai paprastai pasireiškia pradėjus arklius treniruoti; epizodai dažnai prasideda po lengvo krūvio, paprastai per 30 minučių ėjimo.
Papildoma informacija
PSSM1 variantas nepaaiškina visų nenormalaus glikogeno kaupimosi raumenyse atvejų. Prie šios būklės gali prisidėti kiti genetiniai veiksniai, tačiau kol kas kitų PSSM tipų (pavyzdžiui, PSSM 2 tipo) genetiniai variantai nei nustatyti, nei patvirtinti.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 18358695
Publikavimo metai: 2008
OMIA ID: 1158
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų