Polüsahhariidide ladestusmüopaatia – PSSM1
Kood: P678
Lühikirjeldus
Polüsahhariidide ladestusmüopaatia 1 (PSSM1 ehk PSSM tüüp 1) on lihashäire, mida iseloomustab glükogeeni (liitsuhkrute) ebanormaalne kogunemine skeletilihasrakkudesse.
Üldteave
Polüsahhariidide ladestusmüopaatia 1 (PSSM1 ehk PSSM tüüp 1) on lihashäire, mida iseloomustab glükogeeni (liitsuhkrute) ebanormaalne kogunemine skeletilihasrakkudesse. Liigne glükogeen põhjustab lihaskiudude lagunemist, mille tulemuseks on mitmesugused sümptomid alates lihasatroofiast ja progresseeruvast nõrkusest kuni lihasvalulikkuse ja kõnnakuhäireteni. PSSM tüüpi 1 põhjustab glükogeeni süntaasi 1 (GYS1) geeni mutatsioon; allikas kirjeldab selle pärandumist väljendiga „incomplete autosomal dominant”.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | GYS1 |
| Kromosoom | 10 |
| Mutatsioon | c.926G>A |
| Elund | Lihased |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
| Muud nimetused | PSSM1 |
Kliinilised tunnused
PSSM-i kliiniliste tunnuste raskus võib varieeruda kergest lihasvalulikkusest ja nõrkusest ägeda koormusest tingitud rabdomüolüüsi (lihaskiudude lagunemise) ning raske lihasatroofiani, mistõttu hobune võib liikuda vastumeelselt. Kõige tavalisemad kliinilised tunnused on higistamine, lihasjäikus ja vastumeelsus liikuda, millega sageli kaasneb seerumi kreatiinkinaasi taseme tõus. Need tunnused ilmnevad tavaliselt hobuste treeningu alustamisel; episoodid algavad sageli pärast kerget koormust, tavaliselt 30 minuti jooksul kõndimise alustamisest.
Lisateave
PSSM1 variant ei selgita kõiki glükogeeni ebanormaalse lihastesse kogunemise juhtumeid. Selle seisundi tekkesse võivad panustada teised geneetilised tegurid, kuid seni pole teiste PSSM-i tüüpide (näiteks PSSM tüüp 2) geneetilisi variante tuvastatud ega valideeritud.
Allikad
PubMed ID: 18358695
Avaldamisaasta: 2008
OMIA ID: 1158
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva