Polisaharīdu uzkrāšanās miopātija – PSSM1
Preces kods: P678
Īss apraksts
Polisaharīdu uzkrāšanās miopātija 1 (PSSM1 jeb PSSM 1. tips) ir muskuļu traucējums, kam raksturīga patoloģiska glikogēna (salikto cukuru) uzkrāšanās skeleta muskuļu šūnās.
Vispārīga informācija
Polisaharīdu uzkrāšanās miopātija 1 (PSSM1 jeb PSSM 1. tips) ir muskuļu traucējums, kam raksturīga patoloģiska glikogēna (salikto cukuru) uzkrāšanās skeleta muskuļu šūnās. Šis glikogēna pārpalikums izraisa muskuļu šķiedru noārdīšanos un dažādus simptomus — no muskuļu atrofijas un progresējoša vājuma līdz muskuļu sāpīgumam un gaitas anomālijām. PSSM 1. tipu izraisa glikogēna sintāzes 1 (GYS1) gēna mutācija; tās pārmantošanu avots raksturo kā „incomplete autosomal dominant”.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | GYS1 |
| Hromosoma | 10 |
| Mutācija | c.926G>A |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli nepilnīgi dominants |
| Citi nosaukumi | PSSM1 |
Klīniskās pazīmes
PSSM klīnisko pazīmju smagums var atšķirties — no viegla muskuļu sāpīguma un vājuma līdz akūtai slodzes izraisītai rabdomiolīzei (muskuļu šķiedru noārdīšanās) un smagai muskuļu atrofijai, kas var radīt zirga nevēlēšanos kustēties. Biežākās klīniskās pazīmes ir svīšana, muskuļu stīvums un nevēlēšanās kustēties, ko bieži pavada paaugstināts kreatīnkināzes līmenis serumā. Šīs pazīmes parasti parādās, kad zirgi sāk trenēties; epizodes bieži sākas pēc vieglas slodzes, parasti 30 minūšu laikā pēc iešanas sākuma.
Papildu informācija
PSSM1 variants neizskaidro visus patoloģiskas glikogēna uzkrāšanās gadījumus muskuļos. Šo stāvokli var veicināt citi ģenētiski faktori, taču līdz šim citu PSSM tipu (piemēram, PSSM 2. tipa) ģenētiskie varianti nav identificēti vai validēti.
Avoti
PubMed ID: 18358695
Publicēšanas gads: 2008
OMIA ID: 1158
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 20 darba dienas