Миопатия накопления полисахаридов – PSSM1
Код (Артикул): P678
Краткое описание
Миопатия накопления полисахаридов 1 (PSSM1 или PSSM типа 1) — мышечное нарушение, характеризующееся аномальным накоплением гликогена (сложных сахаров) в клетках скелетных мышц.
Общая информация
Миопатия накопления полисахаридов 1 (PSSM1 или PSSM типа 1) — мышечное нарушение, характеризующееся аномальным накоплением гликогена (сложных сахаров) в клетках скелетных мышц. Этот избыток гликогена приводит к разрушению мышечных волокон и различным симптомам — от атрофии мышц и прогрессирующей слабости до болезненности мышц и нарушений походки. PSSM типа 1 вызывает мутация гена гликогенсинтазы 1 (GYS1); её наследование источник описывает как «incomplete autosomal dominant».
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | GYS1 |
| Хромосома | 10 |
| Мутация | c.926G>A |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-неполностью-доминантный |
| Другие названия | PSSM1 |
Клинические признаки
Тяжесть клинических признаков PSSM может варьировать от лёгкой болезненности мышц и слабости до острого рабдомиолиза, вызванного нагрузкой (разрушения мышечных волокон), и тяжёлой атрофии мышц, из-за которой лошадь может неохотно двигаться. Наиболее распространённые клинические признаки — потливость, скованность мышц и нежелание двигаться, часто с повышенным уровнем креатинкиназы в сыворотке. Эти признаки обычно появляются, когда лошади начинают тренироваться; эпизоды часто начинаются после лёгкой нагрузки, обычно в течение 30 минут ходьбы.
Дополнительная информация
Вариант PSSM1 не объясняет все случаи аномального накопления гликогена в мышцах. Этому состоянию могут способствовать другие генетические факторы, но до сих пор генетические варианты для других типов PSSM (например, PSSM типа 2) не были ни идентифицированы, ни валидированы.
Источники
PubMed ID: 18358695
Год публикации: 2008
OMIA ID: 1158
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 20 рабочих дней