Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) – коні
Код (Артикул): P704
Короткий опис
Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) в арабських коней — це рецесивно успадковане порушення, через яке хворі лошата народжуються без функціонуючої імунної системи.
Загальна інформація
Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) в арабських коней — це рецесивно успадковане порушення, через яке хворі лошата народжуються без функціонуючої імунної системи. Ці лошата зазвичай помирають від інфекції, наприклад пневмонії, протягом першого півріччя життя. SCID спричиняє дефектний ген PRKDC (раніше відомий як DNA-PK(CS)).
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PRKDC |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.9478_9482del |
| Орган | Дихальна система |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Хворі лошата при народженні виглядають нормальними. Приблизно у віці 10 днів у них з’являються симптоми різних інфекцій, як-от бронхопневмонія, діарея, кольки або кульгавість.
Джерела
PubMed ID: 9103416
Рік публікації: 1997
OMIA ID: 220
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 20 робочих днів