Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) – hobused
Kood: P704
Lühikirjeldus
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) araabia hobustel on retsessiivselt päranduv häire, mille tõttu sünnivad haiged varsad ilma toimiva immuunsüsteemita.
Üldteave
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) araabia hobustel on retsessiivselt päranduv häire, mille tõttu sünnivad haiged varsad ilma toimiva immuunsüsteemita. Need varsad surevad tavaliselt esimese elupoolaasta jooksul infektsiooni, näiteks kopsupõletiku tagajärjel. SCID-i põhjustab defektne PRKDC geen (varem tuntud kui DNA-PK(CS)).
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PRKDC |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.9478_9482del |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud varsad näivad sündides normaalsed. Umbes 10 päeva vanuses tekivad neil mitmesuguste infektsioonide sümptomid, näiteks bronhopneumoonia, kõhulahtisus, koolikud või lonkamine.
Allikad
PubMed ID: 9103416
Avaldamisaasta: 1997
OMIA ID: 220
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva