Smags kombinēts imūndeficīts (SCID) – zirgi
Preces kods: P704
Īss apraksts
Smags kombinēts imūndeficīts (SCID) arābu zirgiem ir recesīvi pārmantots traucējums, kura dēļ slimi kumeļi piedzimst bez funkcionējošas imūnsistēmas.
Vispārīga informācija
Smags kombinēts imūndeficīts (SCID) arābu zirgiem ir recesīvi pārmantots traucējums, kura dēļ slimi kumeļi piedzimst bez funkcionējošas imūnsistēmas. Šie kumeļi parasti mirst no infekcijas, piemēram, pneimonijas, pirmajā dzīves pusgadā. SCID izraisa bojāts PRKDC gēns (iepriekš zināms kā DNA-PK(CS)).
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PRKDC |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.9478_9482del |
| Orgāns | Elpošanas sistēma |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimi kumeļi piedzimstot izskatās normāli. Aptuveni 10 dienu vecumā tiem attīstās dažādu infekciju simptomi, piemēram, bronhopneimonija, caureja, kolikas vai klibums.
Avoti
PubMed ID: 9103416
Publicēšanas gads: 1997
OMIA ID: 220
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 20 darba dienas