Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID) – arkliai
Kodas: P704
Trumpas aprašymas
Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID) arabų veislės arkliams yra recesyviai paveldimas sutrikimas, dėl kurio sergantys kumeliukai gimsta be veikiančios imuninės sistemos.
Bendra informacija
Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID) arabų veislės arkliams yra recesyviai paveldimas sutrikimas, dėl kurio sergantys kumeliukai gimsta be veikiančios imuninės sistemos. Šie kumeliukai paprastai miršta nuo infekcijos, pavyzdžiui, plaučių uždegimo, per pirmąjį gyvenimo pusmetį. SCID sukelia pažeistas PRKDC genas (anksčiau vadintas DNA-PK(CS)).
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PRKDC |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.9478_9482del |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantys kumeliukai gimę atrodo normalūs. Maždaug 10 dienų amžiaus jiems pasireiškia įvairių infekcijų simptomai, tokie kaip bronchopneumonija, viduriavimas, diegliai ar šlubavimas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 9103416
Publikavimo metai: 1997
OMIA ID: 220
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų