Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (SCID) – лошади
Код (Артикул): P704
Краткое описание
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (SCID) у арабских лошадей — это рецессивно наследуемое нарушение, из-за которого больные жеребята рождаются без функционирующей иммунной системы.
Общая информация
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (SCID) у арабских лошадей — это рецессивно наследуемое нарушение, из-за которого больные жеребята рождаются без функционирующей иммунной системы. Эти жеребята обычно погибают от инфекции, например пневмонии, в течение первого полугодия жизни. SCID вызывает дефектный ген PRKDC (ранее известный как DNA-PK(CS)).
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PRKDC |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.9478_9482del |
| Орган | Дыхательная система |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Больные жеребята при рождении выглядят нормальными. Примерно в возрасте 10 дней у них появляются симптомы различных инфекций, например бронхопневмония, диарея, колики или хромота.
Источники
PubMed ID: 9103416
Год публикации: 1997
OMIA ID: 220
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 20 рабочих дней