Гіперкаліємічний періодичний параліч – HYPP
Код (Артикул): P705
Короткий опис
Гіперкаліємічний періодичний параліч (HYPP) у коней характеризується спорадичними епізодами м’язового тремору (тремтіння), слабкості та іноді колапсу.
Загальна інформація
Гіперкаліємічний періодичний параліч (HYPP) у коней характеризується спорадичними епізодами м’язового тремору (тремтіння), слабкості та іноді колапсу. Стан спричиняє аутосомна неповно-домінантна мутація гена натрієвого каналу (SCN4A). Мутація гена SCN4A робить натрієві канали м’язів «негерметичними», що призводить до мимовільних м’язових скорочень, спричинених змінами рівня калію в крові. Ці епізоди можуть провокувати стрес, голодування або споживання кормів із високим вмістом калію, як-от люцерни.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SCN4A |
| Хромосома | 11 |
| Мутація | c.4248C>G |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-неповнодомінантний |
| Інші назви | HYPP |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки HYPP можуть значно варіювати; на них впливають такі чинники, як стрес, харчування та зміни фізичного навантаження. У деяких коней можуть бути тяжкі симптоми, тоді як в інших ознак хвороби мало або немає взагалі. У хворих коней після навантаження часто виникають значні м’язові проблеми, зокрема епізоди посмикувань і тремтіння м’язів. У тяжких випадках коням може бути важко ковтати або вони можуть гучно дихати; після тяжкого епізоду можлива раптова смерть. Симптоми зазвичай з’являються до двох–трьох років.
Хворими можуть бути як гомозиготні, так і гетерозиготні коні, причому в гомозиготних зазвичай тяжчі симптоми. Між епізодами коні з HYPP можуть виглядати нормальними. Хоча вилікувати хворобу неможливо, стан більшості коней поліпшується, коли вміст калію в раціоні знижують і ретельно контролюють.
Джерела
PubMed ID: 1338908
Рік публікації: 1992
OMIA ID: 785
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів