Hiperkaliēmiska periodiska paralīze – HYPP
Preces kods: P705
Īss apraksts
Zirgu hiperkalēmiskai periodiskai paralīzei (HYPP) raksturīgas sporādiskas muskuļu trīces, vājuma un dažkārt kolapsa epizodes.
Vispārīga informācija
Zirgu hiperkalēmiskai periodiskai paralīzei (HYPP) raksturīgas sporādiskas muskuļu trīces, vājuma un dažkārt kolapsa epizodes. Stāvokli izraisa autosomāli nepilnīgi dominanta mutācija nātrija kanāla gēnā (SCN4A). SCN4A gēna mutācija padara muskuļu nātrija kanālus „caurus”, radot neapzinātas muskuļu kontrakcijas, ko izraisa kālija līmeņa izmaiņas asinīs. Šīs epizodes var izraisīt stress, badošanās vai ar kāliju bagātas barības, piemēram, lucernas, lietošana.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SCN4A |
| Hromosoma | 11 |
| Mutācija | c.4248C>G |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli nepilnīgi dominants |
| Citi nosaukumi | HYPP |
Klīniskās pazīmes
HYPP klīniskās pazīmes var būt ļoti dažādas, un tās ietekmē tādi faktori kā stress, uzturs un fiziskās slodzes izmaiņas. Dažiem zirgiem var būt smagi simptomi, savukārt citiem ir maz slimības pazīmju vai to nav vispār. Slimajiem zirgiem pēc slodzes bieži ir būtiskas muskuļu problēmas, tostarp muskuļu raustīšanās un trīces epizodes. Smagos gadījumos zirgiem var būt grūtības norīt vai skaļi elpošanas trokšņi; pēc smagas epizodes var iestāties pēkšņa nāve. Simptomi parasti parādās līdz divu–trīs gadu vecumam.
Slimība var skart gan homozigotus, gan heterozigotus zirgus, taču homozigotiem zirgiem parasti ir smagāki simptomi. Starp epizodēm zirgi ar HYPP var izskatīties normāli. Lai gan izārstēšana nav iespējama, vairuma zirgu stāvoklis uzlabojas, samazinot un rūpīgi kontrolējot kālija daudzumu uzturā.
Avoti
PubMed ID: 1338908
Publicēšanas gads: 1992
OMIA ID: 785
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas