Гиперкалиемический периодический паралич – HYPP

Гиперкалиемический периодический паралич (HYPP) у лошадей характеризуется спорадическими эпизодами мышечного тремора (дрожи), слабости и иногда коллапса. Состояние вызывает аутосомная неполно-доминантная мутация гена натриевого канала (SCN4A). Мутация гена SCN4A делает натриевые каналы мышц «негерметичными», что приводит к непроизвольным мышечным сокращениям, вызванным изменениями уровня калия в крови. Эти эпизоды могут провоцировать стресс, голодание или употребление кормов с высоким содержанием калия, например люцерны.

Клинические признаки HYPP могут значительно варьировать; на них влияют такие факторы, как стресс, питание и изменения физической нагрузки. У некоторых лошадей могут быть тяжёлые симптомы, тогда как у других признаков болезни мало либо нет вовсе. У больных лошадей после нагрузки часто возникают значительные мышечные проблемы, включая эпизоды подёргивания и дрожи мышц. В тяжёлых случаях лошадям может быть трудно глотать либо они могут издавать громкие дыхательные звуки; после тяжёлого эпизода возможна внезапная смерть. Симптомы обычно появляются к двум–трём годам.

Болеть могут как гомозиготные, так и гетерозиготные лошади, причём у гомозиготных обычно более тяжёлые симптомы. Между эпизодами лошади с HYPP могут выглядеть нормальными. Хотя вылечить болезнь невозможно, состояние большинства лошадей улучшается при снижении и тщательном контроле содержания калия в рационе.

PubMed ID: 1338908

Год публикации: 1992

OMIA ID: 785

ID варианта OMIA: