Hiperkaleminis periodinis paralyžius – HYPP
Kodas: P705
Trumpas aprašymas
Arklių hiperkaleminiam periodiniam paralyžiui (HYPP) būdingi pavieniai raumenų tremoro (drebėjimo), silpnumo ir kartais kolapso epizodai.
Bendra informacija
Arklių hiperkaleminiam periodiniam paralyžiui (HYPP) būdingi pavieniai raumenų tremoro (drebėjimo), silpnumo ir kartais kolapso epizodai. Būklę sukelia autosominė nevisiškai dominantinė natrio kanalo geno (SCN4A) mutacija. Dėl SCN4A geno mutacijos raumenų natrio kanalai tampa „nesandarūs“, todėl kalio koncentracijos kraujyje pokyčiai sukelia nevalingus raumenų susitraukimus. Šiuos epizodus gali sukelti stresas, badavimas arba daug kalio turinčių pašarų, pavyzdžiui, liucernos, vartojimas.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SCN4A |
| Chromosoma | 11 |
| Mutacija | c.4248C>G |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
| Kiti pavadinimai | HYPP |
Klinikiniai požymiai
HYPP klinikiniai požymiai gali labai skirtis; jiems įtakos turi tokie veiksniai kaip stresas, mityba ir fizinio krūvio pokyčiai. Kai kuriems arkliams gali pasireikšti sunkūs simptomai, o kiti turi mažai ligos požymių arba jų visai neturi. Sergantys arkliai po fizinio krūvio dažnai patiria reikšmingų raumenų sutrikimų, įskaitant raumenų trūkčiojimo ir drebėjimo epizodus. Sunkiais atvejais arkliams gali būti sunku ryti arba jie gali garsiai kvėpuoti; po sunkaus epizodo gali ištikti staigi mirtis. Simptomai paprastai pasireiškia iki dvejų–trejų metų amžiaus.
Sirgti gali ir homozigotiniai, ir heterozigotiniai arkliai, tačiau homozigotiniams paprastai pasireiškia sunkesni simptomai. Tarp epizodų HYPP sergantys arkliai gali atrodyti normalūs. Nors išgydymo nėra, daugumos arklių būklė pagerėja sumažinus ir atidžiai kontroliuojant kalio kiekį racione.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 1338908
Publikavimo metai: 1992
OMIA ID: 785
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų