Hüperkaleemiline perioodiline paralüüs – HYPP
Kood: P705
Lühikirjeldus
Hobuste hüperkaleemilist perioodilist paralüüsi (HYPP) iseloomustavad juhuslikud lihasvärinate (vappumise või värisemise), nõrkuse ja mõnikord kollapsi episoodid.
Üldteave
Hobuste hüperkaleemilist perioodilist paralüüsi (HYPP) iseloomustavad juhuslikud lihasvärinate (vappumise või värisemise), nõrkuse ja mõnikord kollapsi episoodid. Seisundit põhjustab autosoomne mittetäielikult dominantne mutatsioon naatriumikanali geenis (SCN4A). SCN4A geeni mutatsioon muudab lihaste naatriumikanalid „lekkivaks”, põhjustades vere kaaliumitaseme muutustest vallanduvaid tahtmatuid lihaskokkutõmbeid. Neid episoode võivad esile kutsuda stress, paastumine või kaaliumirikka sööda, näiteks lutserni söömine.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SCN4A |
| Kromosoom | 11 |
| Mutatsioon | c.4248C>G |
| Elund | Lihased |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
| Muud nimetused | HYPP |
Kliinilised tunnused
HYPP kliinilised tunnused võivad suuresti varieeruda ning neid mõjutavad stress, toitumine ja koormuse muutused. Mõnel hobusel võivad olla rasked sümptomid, teistel aga vähe haigustunnuseid või puuduvad need üldse. Haigetel hobustel esineb pärast koormust sageli olulisi lihasprobleeme, sealhulgas lihastõmbluste ja värinate episoode. Rasketel juhtudel võib hobustel olla neelamisraskusi või valju hingamismüra ning pärast rasket episoodi võib tekkida äkksurm. Sümptomid ilmnevad tavaliselt teiseks või kolmandaks eluaastaks.
Haigestuda võivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed hobused, kusjuures homosügootsetel on sümptomid üldiselt raskemad. Episoodide vahel võivad HYPP-ga hobused näida normaalsed. Kuigi haigust ei saa välja ravida, paraneb enamiku hobuste seisund, kui sööda kaaliumisisaldust vähendatakse ja hoolikalt kontrollitakse.
Allikad
PubMed ID: 1338908
Avaldamisaasta: 1992
OMIA ID: 785
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva