Перейти до основного вмісту

Адреса

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Литва

Години роботи

  • Пн – Пт
    9 :00 – 17 00
  • Сб  
    Зачинено    
  • Нд
    Зачинено   
Ілюстрація ДНК-тесту для коня

Пограничний бульозний епідермоліз (JEB, пов’язаний із LAMC2) – коні

Код (Артикул): P735

74,72 €

Дані зразка

Один тест — один зразок. Дані тварини та власника необов’язкові.

Шукайте за нашим номером або номером лабораторії. Номер без відповідності зберігається як посилання на попередній / зовнішній зразок. Новий фізичний зразок не потрібен.
Кнопка додавання до кошика з’явиться після вибору значень вище

Короткий опис

Бульозний епідермоліз (EB) охоплює неоднорідну групу спадкових розладів, зокрема межовий бульозний епідермоліз (JEB), що характеризуються пухирями в місцях незначного тертя або травми.

Загальна інформація

Бульозний епідермоліз (EB) охоплює неоднорідну групу спадкових розладів, зокрема межовий бульозний епідермоліз (JEB), що характеризуються пухирями в місцях незначного тертя або травми.

Характеристики

Породи

Breton, Comtois, Італійський ваговоз, Бельгійський ваговоз
Ген

LAMC2
Хромосома

5
Мутація

c.1368insC
Орган

Покривна система
Зразок

Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина
Тип успадкування

Аутосомно-рецесивний

Клінічні ознаки

У хворих коней ураження можуть бути наявні від народження: ерозії, виразкування й атрофічна шкіра з пігментацією та алопецією на обличчі, тулубі й кінцівках, а також дистрофічні нігті. Характерне утворення пухирів на шкірі та слизових оболонках спричинене розшаруванням тканин у lamina lucida зони базальної мембрани на межі дерми й епідермісу. Хворі тварини можуть загинути невдовзі після народження через нездатність ссати.

Джерела

PubMed ID: 12230513

Рік публікації: 2002

OMIA ID: 1678

ID варіанта OMIA:

Інформація про строк виконання

  • 15 робочих днів