Junktsionaalne bulloosne epidermolüüs (JEB, LAMC2-ga seotud) – hobused
Kood: P735
Lühikirjeldus
Bulloosne epidermolüüs (EB) hõlmab heterogeenset pärilike häirete rühma, sealhulgas junktsionaalset bulloosset epidermolüüsi (JEB), millele on iseloomulikud villid vähese hõõrdumise või trauma kohtades.
Üldteave
Bulloosne epidermolüüs (EB) hõlmab heterogeenset pärilike häirete rühma, sealhulgas junktsionaalset bulloosset epidermolüüsi (JEB), millele on iseloomulikud villid vähese hõõrdumise või trauma kohtades.
Andmed
| Tõud | Bretooni hobune, Comtois, Itaalia raskeveohobune, Belgia raskeveohobune |
|---|---|
| Geen | LAMC2 |
| Kromosoom | 5 |
| Mutatsioon | c.1368insC |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel hobustel võivad kahjustused esineda juba sündides: erosioonid, haavandumine ja atroofiline nahk koos pigmentatsiooni ning alopeetsiaga näol, kerel ja jäsemetel, samuti düstroofsed küüned. Iseloomulikku naha ja limaskestade villide teket põhjustab kudede eraldumine pärisnaha ja marrasnaha ühenduskoha basaalmembraani piirkonna lamina lucida kihis. Haiged loomad võivad surra varsti pärast sündi, sest nad ei suuda imeda.
Allikad
PubMed ID: 12230513
Avaldamisaasta: 2002
OMIA ID: 1678
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva