Junkcionālā bullozā epidermolīze (JEB, saistīta ar LAMC2) – zirgi
Preces kods: P735
Īss apraksts
Bullozā epidermolīze (EB) ietver neviendabīgu iedzimtu traucējumu grupu, tostarp junkcionālo bullozo epidermolīzi (JEB), ko raksturo pūšļi nelielas berzes vai traumas vietās.
Vispārīga informācija
Bullozā epidermolīze (EB) ietver neviendabīgu iedzimtu traucējumu grupu, tostarp junkcionālo bullozo epidermolīzi (JEB), ko raksturo pūšļi nelielas berzes vai traumas vietās.
Specifikācijas
| Šķirnes | Breton, Comtois, Itālijas smagais braucamzirgs, Beļģijas ardenis |
|---|---|
| Gēns | LAMC2 |
| Hromosoma | 5 |
| Mutācija | c.1368insC |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem zirgiem bojājumi var būt redzami jau piedzimstot: erozijas, čūlas un atrofiska āda ar pigmentāciju un alopēciju sejas, rumpja un ekstremitāšu apvidū, kā arī distrofiski nagi. Raksturīgo ādas un gļotādu pūšļu veidošanos izraisa audu atdalīšanās dermas un epidermas savienojuma bazālās membrānas zonas lamina lucida slānī. Slimie dzīvnieki var nomirt drīz pēc dzimšanas, jo nespēj zīst.
Avoti
PubMed ID: 12230513
Publicēšanas gads: 2002
OMIA ID: 1678
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas