Junkcinė pūslinė epidermolizė (JEB, susijusi su LAMC2) – arkliai
Kodas: P735
Trumpas aprašymas
Pūslinė epidermolizė (EB) apima nevienalytę paveldimų sutrikimų grupę, tarp jų – junkcinę pūslinę epidermolizę (JEB); jai būdingos pūslės, susidarančios nedidelės trinties ar traumos vietose.
Bendra informacija
Pūslinė epidermolizė (EB) apima nevienalytę paveldimų sutrikimų grupę, tarp jų – junkcinę pūslinę epidermolizę (JEB); jai būdingos pūslės, susidarančios nedidelės trinties ar traumos vietose.
Specifikacijos
| Veislės | Breton, Comtois, Italų sunkusis arklys, Belgijos sunkusis arklys |
|---|---|
| Genas | LAMC2 |
| Chromosoma | 5 |
| Mutacija | c.1368insC |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems arkliams pažeidimai gali būti matomi nuo gimimo: erozijos, išopėjimas ir atrofiška oda su pigmentacija bei alopecija veido, liemens ir galūnių srityse, taip pat distrofiški nagai. Būdingą odos ir gleivinių pūslių susidarymą sukelia audinių atsiskyrimas dermos ir epidermio jungties pamatinės membranos zonos lamina lucida sluoksnyje. Sergantys gyvūnai gali nugaišti netrukus po gimimo, nes negali žįsti.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 12230513
Publikavimo metai: 2002
OMIA ID: 1678
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų