Пограничный буллёзный эпидермолиз (JEB, связанный с LAMC2) – лошади
Код (Артикул): P735
Краткое описание
Буллёзный эпидермолиз (EB) включает неоднородную группу наследственных расстройств, в том числе пограничный буллёзный эпидермолиз (JEB), характеризующихся пузырями в местах небольшого трения или травмы.
Общая информация
Буллёзный эпидермолиз (EB) включает неоднородную группу наследственных расстройств, в том числе пограничный буллёзный эпидермолиз (JEB), характеризующихся пузырями в местах небольшого трения или травмы.
Характеристики
| Породы | Breton, Comtois, Итальянский тяжеловоз, Бельгийский тяжеловоз |
|---|---|
| Ген | LAMC2 |
| Хромосома | 5 |
| Мутация | c.1368insC |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У больных лошадей поражения могут иметься с рождения: эрозии, изъязвления и атрофичная кожа с пигментацией и алопецией на лице, туловище и конечностях, а также дистрофические ногти. Характерное образование пузырей на коже и слизистых оболочках вызвано расслоением тканей в lamina lucida зоны базальной мембраны на границе дермы и эпидермиса. Больные животные могут погибнуть вскоре после рождения из-за неспособности сосать.
Источники
PubMed ID: 12230513
Год публикации: 2002
OMIA ID: 1678
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней