Дефіцит ферменту розгалуження глікогену – GBED
Код (Артикул): P791
Короткий опис
Дефіцит ферменту розгалуження глікогену (GBED) спричиняє рецесивну смертельну хворобу накопичення глікогену (GSD) у плодів і новонароджених американських квотерхорсів та американських пейнтхорсів, що має назву GSD IV.
Загальна інформація
Дефіцит ферменту розгалуження глікогену (GBED) спричиняє рецесивну смертельну хворобу накопичення глікогену (GSD) у плодів і новонароджених американських квотерхорсів та американських пейнтхорсів, що має назву GSD IV. Мутацію, що спричиняє хворобу, виявлено в гені GBE1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | GBE1 |
| Хромосома | 26 |
| Мутація | c.102C>A |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GSD IV |
Клінічні ознаки
Ця хвороба призводить до мертвонародження, а іноді до аборту на пізньому терміні, серцевої або дихальної недостатності, судом і слабкості м’язів. Уражені коні часто гинуть у перші пів року життя, а для лошат, що вижили, через низьку якість життя евтаназія може бути бажаною.
Джерела
PubMed ID: 15366377
Рік публікації: 2004
OMIA ID: 420
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів