Glikogeno šakojimo fermento nepakankamumas – GBED
Kodas: P791
Trumpas aprašymas
Glikogeno šakojimo fermento nepakankamumas (GBED) amerikiečių kvorterhorso ir American Paint Horse veislių arklių vaisiams ir naujagimiams sukelia recesyvinę mirtiną glikogeno kaupimo ligą (GSD), vadinamą GSD IV.
Bendra informacija
Glikogeno šakojimo fermento nepakankamumas (GBED) amerikiečių kvorterhorso ir American Paint Horse veislių arklių vaisiams ir naujagimiams sukelia recesyvinę mirtiną glikogeno kaupimo ligą (GSD), vadinamą GSD IV. Ligą sukelianti mutacija aptikta GBE1 gene.
Specifikacijos
| Veislės | amerikiečių kvorterhorso veislės arklys, American Paint Horse |
|---|---|
| Genas | GBE1 |
| Chromosoma | 26 |
| Mutacija | c.102C>A |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GSD IV |
Klinikiniai požymiai
Ši liga sukelia negyvų kumeliukų gimimą, o kartais vėlyvą abortą, širdies ar kvėpavimo nepakankamumą, traukulius ir raumenų silpnumą. Sergantys arkliai dažnai nugaišta per pirmąjį gyvenimo pusmetį, o išgyvenusiems kumeliukams dėl prastos gyvenimo kokybės gali būti pageidautina eutanazija.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 15366377
Publikavimo metai: 2004
OMIA ID: 420
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų