Дефицит фермента ветвления гликогена – GBED
Код (Артикул): P791
Краткое описание
Дефицит фермента ветвления гликогена (GBED) вызывает рецессивную смертельную болезнь накопления гликогена (GSD) у плодов и новорождённых американских квотерхорсов и пейнтхорсов, называемую GSD IV.
Общая информация
Дефицит фермента ветвления гликогена (GBED) вызывает рецессивную смертельную болезнь накопления гликогена (GSD) у плодов и новорождённых американских квотерхорсов и пейнтхорсов, называемую GSD IV. Мутация, вызывающая болезнь, обнаружена в гене GBE1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | GBE1 |
| Хромосома | 26 |
| Мутация | c.102C>A |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GSD IV |
Клинические признаки
Эта болезнь приводит к мертворождению, а иногда к аборту на позднем сроке, сердечной или дыхательной недостаточности, судорогам и мышечной слабости. Поражённые лошади часто погибают в первые полгода жизни, а для выживших жеребят из-за низкого качества жизни эвтаназия может быть желательной.
Источники
PubMed ID: 15366377
Год публикации: 2004
OMIA ID: 420
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней