Glikogēna sazarošanas enzīma deficīts – GBED
Preces kods: P791
Īss apraksts
Glikogēna sazarošanas enzīma deficīts (GBED) izraisa recesīvu, letālu augļu un jaundzimušo glikogēna uzkrāšanās slimību (GSD) amerikāņu ceturtdaļjūdzes sacīkšu zirgiem un American Paint Horse šķirnes zirgiem; to sauc par GSD IV.
Vispārīga informācija
Glikogēna sazarošanas enzīma deficīts (GBED) izraisa recesīvu, letālu augļu un jaundzimušo glikogēna uzkrāšanās slimību (GSD) amerikāņu ceturtdaļjūdzes sacīkšu zirgiem un American Paint Horse šķirnes zirgiem; to sauc par GSD IV. Slimību izraisoša mutācija ir atrasta GBE1 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | Amerikāņu ceturtdaļjūdzes sacīkšu zirgs, American Paint Horse |
|---|---|
| Gēns | GBE1 |
| Hromosoma | 26 |
| Mutācija | c.102C>A |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GSD IV |
Klīniskās pazīmes
Šī slimība izraisa nedzīvi dzimušus kumeļus un dažreiz vēlīnu abortu, sirds vai elpošanas mazspēju, krampjus un muskuļu vājumu. Skartie zirgi bieži nomirst pirmajā dzīves pusgadā, un izdzīvojušajiem kumeļiem sliktas dzīves kvalitātes dēļ var būt vēlama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 15366377
Publicēšanas gads: 2004
OMIA ID: 420
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas