Glükogeeni hargnemisensüümi puudulikkus – GBED
Kood: P791
Lühikirjeldus
Glükogeeni hargnemisensüümi puudulikkus (GBED) põhjustab ameerika veerandmiilihobustel ja tõu paint esindajatel retsessiivset surmaga lõppevat loote- ja vastsündinuea glükogeeni ladestushaigust (GSD), mida nimetatakse GSD IV-ks.
Üldteave
Glükogeeni hargnemisensüümi puudulikkus (GBED) põhjustab ameerika veerandmiilihobustel ja tõu paint esindajatel retsessiivset surmaga lõppevat loote- ja vastsündinuea glükogeeni ladestushaigust (GSD), mida nimetatakse GSD IV-ks. Haigust põhjustav mutatsioon on leitud GBE1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GBE1 |
| Kromosoom | 26 |
| Mutatsioon | c.102C>A |
| Elund | Lihased |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GSD IV |
Kliinilised tunnused
See haigus põhjustab surnultsünde ning mõnikord hilistiinuse aborti, südame- või hingamispuudulikkust, krambihooge ja lihasnõrkust. Haiged hobused surevad sageli esimese poole eluaasta jooksul ning ellujäänud varssade puhul võib kehva elukvaliteedi tõttu olla soovitatav eutanaasia.
Allikad
PubMed ID: 15366377
Avaldamisaasta: 2004
OMIA ID: 420
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva