Міопатія накопичення полісахаридів – PSSM1 (зовнішня лабораторія «External Patent Lab»)
Код (Артикул): P803
Короткий опис
Міопатія накопичення полісахаридів (PSSM1), також відома як м’язова скутість («Tying-Up») або рабдоміоліз коней, — метаболічний розлад, що спричиняє різні порушення м’язів.
Загальна інформація
Міопатія накопичення полісахаридів (PSSM1), також відома як м’язова скутість («Tying-Up») або рабдоміоліз коней, — метаболічний розлад, що спричиняє різні порушення м’язів. Хворобу спостерігали в багатьох порід коней, але найчастіше вона трапляється у першеронів, бельгійських ваговозів, американських пейнтхорсів, американських квотерхорсів та аппалуз. Її спричиняє неповністю домінантна мутація гена GYS1.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | GYS1 |
| Хромосома | 10 |
| Мутація | c.926G>A |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-неповнодомінантний |
| Інші назви | PSSM1 |
Клінічні ознаки
Симптоми PSSM1 різняться за типом і тяжкістю та зазвичай стають помітними, коли коня вперше починають тренувати. Вони включають укорочений крок, твердість і скутість м’язів, пітливість, а також біль і м’язову слабкість, через які кінь може не хотіти докладати зусиль або навіть не мати змоги підвестися. Такі епізоди м’язової скутості можуть виникати й після легкого фізичного навантаження. Спеціалізований і належно організований раціон може полегшити симптоми та навіть запобігти їм.
Додаткова інформація
Цей тест виконують у зовнішній лабораторії. CombiBreed виступає посередником між вами як клієнтом і зовнішньою лабораторією. У цьому випадку CombiBreed не може нести відповідальність за дії клієнта та/або підрядника.
Джерела
PubMed ID: 18358695
Рік публікації: 2008
OMIA ID: 1158
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 30 робочих днів
- Цей тест виконують у зовнішній лабораторії.
- CombiBreed виступає посередником між вами як клієнтом і зовнішньою лабораторією.