Polisacharidų kaupimosi miopatija – PSSM1 (išorinė laboratorija „External Patent Lab“)
Kodas: P803
Trumpas aprašymas
Polisacharidų kaupimo miopatija (PSSM1), dar vadinama raumenų sustingimu („Tying-Up“) arba arklių rabdomiolize, yra medžiagų apykaitos sutrikimas, sukeliantis įvairius raumenų sutrikimus.
Bendra informacija
Polisacharidų kaupimo miopatija (PSSM1), dar vadinama raumenų sustingimu („Tying-Up“) arba arklių rabdomiolize, yra medžiagų apykaitos sutrikimas, sukeliantis įvairius raumenų sutrikimus. Liga pastebėta daugeliui įvairių arklių veislių, tačiau dažniausiai pasitaiko peršeronams, Belgijos sunkiesiems arkliams, American Paint Horse ir amerikiečių kvorterhorso veislių arkliams bei apalūzams. Ją sukelia nepilnai dominantinė GYS1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | GYS1 |
| Chromosoma | 10 |
| Mutacija | c.926G>A |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
| Kiti pavadinimai | PSSM1 |
Klinikiniai požymiai
PSSM1 simptomai skiriasi pobūdžiu ir sunkumu, paprastai išryškėja pradėjus arklį treniruoti. Simptomai apima sutrumpėjusį žingsnį, raumenų kietumą ir sustingimą, prakaitavimą, taip pat skausmą ir raumenų silpnumą, dėl kurių arklys gali nenorėti judėti ar net nepajėgti atsistoti. Tokius raumenų sustingimo epizodus gali sukelti ir lengvas fizinis krūvis. Specializuotu ir tinkamai prižiūrimu racionu galima palengvinti simptomus ar net užkirsti kelią jų pasireiškimui.
Papildoma informacija
Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija. CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos. Šiuo atveju CombiBreed negali būti laikoma atsakinga už kliento ir (arba) rangovo veiksmus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 18358695
Publikavimo metai: 2008
OMIA ID: 1158
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 30 darbo dienų
- Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija.
- CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos.