Polüsahhariidide ladestusmüopaatia – PSSM1 (väline labor „External Patent Lab“)
Kood: P803
Lühikirjeldus
Polüsahhariidide ladestumise müopaatia (PSSM1), tuntud ka lihasjäikuse („Tying-Up“) või hobuste rabdomüolüüsina, on ainevahetushäire, mis põhjustab mitmesuguseid lihashäireid.
Üldteave
Polüsahhariidide ladestumise müopaatia (PSSM1), tuntud ka lihasjäikuse („Tying-Up“) või hobuste rabdomüolüüsina, on ainevahetushäire, mis põhjustab mitmesuguseid lihashäireid. Haigust on täheldatud paljudel hobusetõugudel, kuid kõige sagedamini esineb seda peršeronidel ning tõugudel Belgian, Paint, Quarter Horse ja Appaloosa. Seda põhjustab geeni GYS1 mittetäielikult dominantne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | GYS1 |
| Kromosoom | 10 |
| Mutatsioon | c.926G>A |
| Elund | Lihased |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
| Muud nimetused | PSSM1 |
Kliinilised tunnused
PSSM1 sümptomid on tüübilt ja raskuselt erinevad ning ilmnevad tavaliselt siis, kui hobust hakatakse esimest korda treenima. Sümptomid hõlmavad lühenenud sammu, lihaste kõvadust ja jäikust, higistamist ning valu ja lihasnõrkust, mille tõttu hobune võib hoiduda pingutusest või isegi mitte suuta püsti tõusta. Selliseid lihasjäikuse episoode võib vallandada kerge füüsiline koormus. Spetsiaalne ja hästi korraldatud toitumine võib sümptomeid leevendada ning isegi ennetada.
Lisateave
See test tehakse välises laboris. CombiBreed vahendab suhtlust teie kui kliendi ja välise labori vahel. Sel juhul ei saa ettevõtet CombiBreed pidada vastutavaks kliendi ja/või töövõtja tegevuse eest.
Allikad
PubMed ID: 18358695
Avaldamisaasta: 2008
OMIA ID: 1158
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 30 tööpäeva
- See test tehakse välises laboris.
- CombiBreed vahendab suhtlust teie kui kliendi ja välise labori vahel.