Polisaharīdu uzkrāšanās miopātija – PSSM1 (ārējā laboratorija “External Patent Lab”)
Preces kods: P803
Īss apraksts
Polisaharīdu uzkrāšanās miopātija (PSSM1), saukta arī par muskuļu stīvumu (“Tying-Up”) vai zirgu rabdomiolīzi, ir vielmaiņas traucējums, kas izraisa dažādus muskuļu traucējumus.
Vispārīga informācija
Polisaharīdu uzkrāšanās miopātija (PSSM1), saukta arī par muskuļu stīvumu (“Tying-Up”) vai zirgu rabdomiolīzi, ir vielmaiņas traucējums, kas izraisa dažādus muskuļu traucējumus. Slimība novērota daudzās zirgu šķirnēs, bet visbiežāk sastopama peršeroniem, Beļģijas ardeņiem un American Paint Horse šķirnes zirgiem, amerikāņu ceturtdaļjūdzes sacīkšu zirgiem un apalūzām. To izraisa nepilnīgi dominanta GYS1 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | GYS1 |
| Hromosoma | 10 |
| Mutācija | c.926G>A |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli nepilnīgi dominants |
| Citi nosaukumi | PSSM1 |
Klīniskās pazīmes
PSSM1 simptomi atšķiras pēc veida un smaguma, un parasti kļūst redzami, kad zirgu pirmo reizi sāk trenēt. Simptomi ietver saīsinātu soli, muskuļu cietību un stīvumu, svīšanu, kā arī sāpes un muskuļu vājumu, kas var izraisīt nevēlēšanos piepūlēties vai pat nespēju piecelties. Šādas muskuļu stīvuma epizodes var izraisīt arī viegla fiziska slodze. Specializēts un labi pārvaldīts uzturs var mazināt simptomus un pat tos novērst.
Papildu informācija
Šo testu veic ārēja laboratorija. CombiBreed nodrošina starpniecību starp jums kā klientu un ārējo laboratoriju. Šajā gadījumā CombiBreed nevar saukt pie atbildības par klienta un/vai izpildītāja rīcību.
Avoti
PubMed ID: 18358695
Publicēšanas gads: 2008
OMIA ID: 1158
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 30 darba dienas
- Šo testu veic ārēja laboratorija.
- CombiBreed nodrošina starpniecību starp jums kā klientu un ārējo laboratoriju.